copii Sindromul Angelman ce este, simptome și tratament

• Ce este sindromul Angelman?
• Trăsăturile caracteristice ale sindromului Angelman
• Ce ar trebui să acorde o atenție
• Cum de a trata sindromul Angelman
• perspectivă

Un număr mare de boli genetice în lumea de astăzi pot fi detectate chiar și în fazele incipiente ale dezvoltării fetale. Pentru a face acest lucru, să efectueze teste genetice. În această perioadă, părinții pot decide să pună capăt sarcinii. La urma urmei, există mai multe boli grave, tratamente care nu au fost încă găsite. Acestea includ sindromul Angelman.

Ce este sindromul Angelman?

Notă. In aceasta boala exista mai multe denumiri care caracterizează acest sindrom. „Sindromul Pătrunjel“, „fericit papusa“ sindrom. Pacienții sunt foarte asemănătoare cu gesturile lor, mișcările de pe păpuși.

Numele bolii are pe numele medicului Harry Angelman, care a studiat acest sindrom. Acesta este rezultatul uneia dintre tipurile de mutații cromozomiale, în care parcela este pierdut mama cromozom 15. Uneori, acest lucru se întâmplă ca urmare a unor mutatii ale genelor paterne. Astfel de abateri de la un proces regulat și duce la dezvoltarea bolilor genetice.

Sindromul Angelman - o patologie ereditară, care nu poate fi complet vindecat. Motion, ca o păpușă - aceasta este una dintre principalele simptome ale bolii.

Trebuie să știm. Această tulburare genetică poate apărea în orice familie. Patologie poate fi moștenită.

Detecta boala în prezența unor metode moderne de investigare și diagnostic posibil, înainte de a se naște copilul.

Trăsăturile caracteristice ale sindromului Angelman

Simptomele sindromului Angelman:

• abilități motorii fine, mersul pe jos, suntem în curs de dezvoltare, cu un decalaj de copii sănătoși.
• Probleme în hrănire, în special atunci când alăptează.

Copii, pacienții cu sindrom Angelman au nevoie de hrănire specială, în special în copilărie

• Nou-născut prost câștigă în greutate.
• Hyperactivity Disorder.
• somn agitat.
• Dificultăți de învățare.
• de îngrijire a copilului nu este diferită.
• În 80% din atacurile observate de epilepsie.
• mișcări necontrolate ale mâinilor și picioarelor.
• tremor fin.
• Astfel de copii de multe ori râde fără nici un motiv.

Râzi pentru nici un motiv distinge de multe ori acești copii de la colegii lor

• Capul este mult mai mică decât ar trebui să fie, iar partea din spate a capului plat.
• De obicei, o gură largă, între golurile dinți, proeminente de multe ori limba, maxilarul proeminent ușor înainte.
• În 40% există un strabism.
• In 10% - o scolioză.
• Ca marionete merge pe drept, rigid picioare.
• Astfel de oameni sunt foarte confortabil în apă.

Îmi place să apă în prezența unui sindrom Angelman patologic. Acești copii pot petrece ore în baie sau la piscină.

Important! Încă de la nașterea acestor copii au dificultăți în hrănire, deoarece înghițirea reflexă le-a dezvoltat foarte slab. Acesta este văzut de copil pe care el a rămas în urmă în dezvoltarea de colegii lor la varsta de 6-12 luni.

La vârsta de doi-trei ani ar putea fi debutul atacurilor acute ale bolii. Sindromul Angelman la copii se manifesta ca convulsii, convulsii. Copilul înțelege totul, dar cu greu vorbește.

Copiii nu tolerează temperaturi ridicate este una dintre caracteristicile ce caracterizează sindromul Angelman. Simptomele pot fi observate în primele stadii de dezvoltare a copilului, astfel încât părinții trebuie să fie foarte atenți la copilul din primele zile: ceas gesturile sale, expresii faciale și de comportament.

Ce ar trebui să acorde o atenție

Părinții sunt, în primul rând, precum și un medic trebuie să acorde o atenție la următoarele puncte în comportamentul copilului:

• Gusty și mișcări neregulate.
• Foarte des copilul râde fără nici un motiv.
• Expresia nenatural.
• Tremurând mâini și picioare.
• Când mersul pe jos, picioarele abia îndoiți de la genunchi.
• Foarte slab tolera vreme caldă.
• Limba proeminente.

În cazul în care un copil are o expresie ciudată pe fața lui, de multe ori limba care iese din gura lui, ar trebui să-l arate la un specialist

Cum de a trata sindromul Angelman

Aceasta este o boală genetică și, din păcate, oamenii de știință nu au găsit încă o modalitate de a trata. Dar există tehnici care fac viața mai ușoară pentru acești oameni și de a îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții lor.

În fiecare caz în parte, o astfel de boala ca sindromul Angelman la copii, simptomele vor avea diferențele lor. De aceea, pentru fiecare pacient dezvolta o metoda individuala de terapie.

Există mai multe tipuri de tratament terapeutic, acestea sunt după cum urmează.

1. Deoarece pentru sindromul Angelman este caracterizat prin convulsii, convulsii, epilepsie, sunt recomandate medicamente antiepileptice sau anticonvulsivante. Acestea reduc în mod semnificativ apariția acestor simptome și de a permite monitorizarea stării pacientului.
2. Dismotilitate, probleme cu funcțiile motorii sunt, de asemenea, simptome ale sindromului Angelman. exerciții fizice și cursuri speciale concepute pentru acesti pacienti sunt necesare pentru dezvoltarea lor. Este necesar să se efectueze în mod regulat exerciții și cu răbdare, iar apoi lucrările vor fi recompensate. Astfel de copii se dezvolta lent, dar din cauza răbdarea părinților, puteți obține o mulțime.

Clase speciale de ajutor kiddies cu sindrom Angelman să se adapteze la lumea exterioară

1. Pat cu hipotonie trebuie să fie alocat unui tratamente speciale de masaj și fizioterapie.
2. În cazul în care copilul dumneavoastră are sindromul Angelman, tratamentul trebuie să includă în mod necesar limbajul semnelor. Acesta va fi foarte util pentru viitorul lor în relațiile cu oamenii, si pentru mame si tati înșiși.
3. exerciții recomandate cu defectologie și logoped.
4. programe special concepute pentru a ajuta pentru a preda în mod corect și eficient copiilor regulile de eticheta și comportamentul în societate. Acestea sunt proiectate pentru a vă ajuta pacientii sa faca fata cu activitatea a crescut, să învețe cum să se concentreze. După trecerea acești pacienți, terapia va fi mai ușor pentru a comunica cu colegii lor, iar unele pot crea chiar propriile lor familii.
5. Ar trebui să fie o abordare atentă la elaborarea dietei, deoarece acești copii sunt observate foarte frecvent obezitate, in special la fete.

Când sunt rupte procese sindrom metabolic Angelman in organism, ceea ce poate duce adesea la excesul de greutate corporala in dieta normala

1. Acești pacienți au tendința de a fi rupte scaun, în acest caz, laxative prescrise.
2. Tulburările de somn prescris lumină hipnotice.

Notă. Copiii cu aceasta boala este foarte place să comunice cu animalele. Ei tind să fie foarte prietenos si afectuos.

Oamenii de știință au observat că sindromul Angelman este foarte similar cu boli, cum ar fi autismul.

Cursul bolii, desigur, depinde în mare măsură de cât de grave încălcări în cromozomi. Deci, mulți oameni reușesc să învețe să meargă și să vorbească, iar unii nici măcar nu poate avea grijă de tine pentru tine.

Cu vârsta, manifestările clinice ale sindromului Angelman se va schimba în copil. Se observă, pacientul este mai în vârstă decât ea devine, cu atât mai bine el doarme, și a redus foarte mult hiperactivitate lui. Puteți urmări scăderea numărului de crize, convulsii. Cu toate ca fetele la pubertate numărul de convulsii poate crește. Pubertatea are loc în intervalul de timp.

Cursul bolii într-un fel sau altul va depinde de mediul înconjurător, condițiile de viață, a terapiei. Copilul va creste mult mai lent decât celelalte, dar va fi victoriile sale mici, care sunt obținute ca urmare a lucra împreună cu părinții.

Important. Copiii înconjurat de dragoste și de îngrijire, sunt mai susceptibile de a învăța cum să ducă o viață normală, atâta timp cât în ​​cazul în care boala nu apare într-o formă severă.

starea generală de sănătate a acestor pacienți este de obicei destul de bun. Pot trăi 20 până la 50 de ani. Desigur, astfel de oameni au nevoie de atenția celor dragi. Este important de a vizita medicul dumneavoastră periodic pentru inspecții, să ia medicamente prescrise și să adere la alimentația corectă.

Dacă nu ține cont de manifestările specifice ale sindromului Angelman, starea generală de sănătate a acestor pacienți este destul de satisfăcătoare

Din păcate, această boală, cum ar fi sindromul Angelman, puțini oameni știu. Este necesar să se educe oamenii sa recunoasca boala in stadiile incipiente si inceputul tratamentului sub forma unor sesiuni cu psihologi, profesori, antrenori de gimnastica. Geneticienii au nevoie de ajutor, care poate oferi consultanță de specialitate. Din păcate, boala vindecarea nu este posibilă, dar puteți reduce intensitatea manifestării sale.

Bibliografie recomandată: