Diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare la copii - este popular în domeniul sănătății
boli ereditare - un grup de boli caracterizate prin tulburări în stocarea, transmiterea și reproducerea informației genetice a celulelor reproductive umane. Până în prezent, există mai multe boli ereditare, și în fiecare an sunt îmbunătățite metode de diagnosticare a acestor boli, datorită numărului de copii cu această patologie este redusă în mod semnificativ. Hai să vorbim despre ce este diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare la copii.
Motivul principal pentru această boală mutatii. Mutațiile sunt norma pentru a genomului uman si apar destul de frecvent. Dar, datorită unui sistem de protecție speciale, cele mai multe mutatii sunt eliminate. Dacă apar mutațiile sub influența factorilor de mediu (fizice, chimice sau biologice), probabilitatea unor asemenea mutații este foarte mare.
Prin urmare, sănătatea generațiilor viitoare depinde în totalitate de noi. viitoare mama ar trebui să evite orice efecte teratogene asupra organismului copilului. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, trebuie să evitați alcoolul și fumatul. Aceasta include elementar și prevenirea acestor boli. De asemenea, este în valoare de având în vedere condițiile lucrărilor mamei.
În cazul în care munca ta este legată de o serie de plante dăunătoare, ar trebui să se schimbe locurile de muncă și să fie sigur să se consulte un medic pentru a determina posibilele daune pentru viitorul copil. În plus, cauza mutatii ar putea fi o infecție virală, o femeie care a suferit atat inainte de sarcina si in timpul gestației copil.
Nu trebuie să uităm despre radiații ionizante. Uita pentru un moment despre sarcină cu raze X, fluoroscopie, etc. Evitați radiațiile electromagnetice puternice (CRT monitor de calculator vechi). Urmând aceste sfaturi, va fi capabil de a preveni apariția unor mutații nedorite în corpul mic al copilului viitor.
În ceea ce privește metodele de diagnosticare a bolilor ereditare, ei au dezvoltat o sumă uriașă. Diagnostics poate fi efectuată în orice stadiu de dezvoltare a copilului, dar cel mai bine este de a învăța despre prezența predispoziție la boala în avans. Este în acest scop, a creat o cantitate foarte mare de consultații medicale-genetice. Revenind, puteți obține răspunsuri la toate întrebările pe care le și copilul nenăscut privesc.
În cazul în care copilul a început deja să se dezvolte, atunci diagnosticul bolilor ereditare se face pe material, care ne dă fructe. Astfel de metode pot fi împărțite în invazive și non-invazive. SUA - cea mai comuna metoda non-invaziva, care este sigur pentru copilul dumneavoastră. Toate metodele invazive implica luarea unui țesut sau celule fetale. Acest lucru este asociat cu un risc mic, dar este metodele cele mai informative.
Să vorbim despre cele mai comune boli ereditare la oameni.
În primul rând trebuie să spunem că mutațiile pot să apară la mai multe niveluri. Pentru a începe, să vorbim despre o boala care afecteaza intregul genomului uman (de exemplu, numărul de cromozomi).
Cele mai frecvente din acest grup sunt sindroame Klinefelter, Shershevskii-Turner și sindromul Down.
O mutatie in boala Down nu afectează cromozomi sexuali, aceasta este cauzata de trisomie a cromozomului 21, adică, ou mamei conține 24 de cromozomi, în loc de 23. necesară atunci când are loc fertilizarea, corpul devine un pic mai mult de 23 de cromozomi de la papa, iar acum numărul este de 47 de cromozomi în fiecare celulă.
Boala Dine are loc cu o singura frecventa printre baieti si fete. Aceasta boala este foarte ușor de identificat. urechi mici, cap plat, forma oblică a ochilor cu un pliu mic de piele, la colțul interior vorbind despre sindromul Down. În plus, acești copii rămân în urmă în dezvoltarea intelectuală, fizică a colegilor lor.
Sindromul Klinefelter se gaseste doar in randul baietilor. Celulele acestor copii au doi cromozomi X si un cromozom Y. Baietii au o creștere mare, fizicul efeminat, mușchi slabi, disfuncție sexuală. Toate acestea sunt combinate cu retard mintal.
Sindromul Shershevskii-Turner implică prezența a 45 de cromozomi în loc de cele necesare doi cromozomi X, există doar un singur. Dezvoltă o fată de statură mică, cu deformări ale urechilor, și o întârziere a dezvoltării sexuale. O trăsătură caracteristică a bolii este prezenta unui pliu de piele larg care ruleaza de procesul mastoid la umăr pe ambele părți. Se spune că dezvoltarea mentală este, de obicei, nu este afectată.
În plus față de numărul total de cromozomi, mutatii si pot afecta ADN-ul în sine. Apoi se dezvolta boala asociată cu disfuncția oricăror enzime - fermentopathy.
Cele mai frecvente este fenilcetonuria fermentopathy. Aceasta boala este cauzata de o tulburare metabolică fenilalanină de aminoacizi. Ea nu a fost implicat în metabolismul corpului și este dăunătoare pentru acumularea lor.
Acesta ar trebui să evite utilizarea produselor care conțin acest compus. Dietele va elimina simptomele bolii. Astfel de boli includ cystinosis, homogentisuria, glicogenoza, galactozemie, etc.
Tratamentul bolilor ereditare destul de problematic. Astăzi nu este dezvoltat încă eficiente metode și mijloace pentru a trata cauzele care stau la baza acestor boli. De aceea, până când tratamentul este redus la un tratament simptomatic. În cele mai multe cazuri, de asemenea, oferă rezultate bune. De aceea, prevenirea și diagnosticarea bolilor ereditare - un factor important în prevenirea acestora.
Julia Ermolenko, www.rasteniya-lecarstvennie.ru