sindromul Angelman
O boala genetica rara care apare la o singură persoană din 10000. Cu sindromul Angelman se nasc, care primele semne?
Ce este sindromul Angelman?
Istoria sindromului Angelman
Pentru prima dată a fost descris sindromul terapeut Harry Angelmanom în 1965, când a descris că, în practica sa au trei copii cu simptome similare, „cap plat, mișcări spasmodice, limbii proeminente, și se potrivește de râs.“
Rezultatele studiului bolii au fost publicate pentru prima dată în literatura medicală la începutul anilor 1980. Și în 1987 a fost remarcat mai întâi că jumătate din copiii cu sindrom Angelman nu este o bucată de cromozom 15.
Simptomele sindromului Angelman la copii
La nastere, copiii cu sindrom Angelman aspect complet normal, dar în primele luni ale anului, uneori, probleme cu alimentarea. De asemenea decalaj vizibil semnificativ în dezvoltarea timp de 6-12 luni.
Intre 2-3 ani de un copil incepe de multe ori un atac acut de boală (accident vascular cerebral, mișcări spasmodice)
Există o încălcare a funcției de exprimare - copilul vorbește cu greu, și spune foarte puțin de cuvinte conectate. La persoanele cu sindromul Angelmera pronunțat hiperactivitate. dimensiunea redusă a capului, au tulburări de somn, tulburări de echilibru și de echilibru, care împreună produc tulburări funcționale severe.
Angelmera sindrom apare din cauza lipsei unei gene funcționale UBE3A copie, care este trecut de la mama.
Simptomele sindromului Angelman
Există o listă de posibile simptome ale sindromului Angelman, se face referire la diferite surse care descriu boala.
- dezvoltarea de frânare
- purtare incredibil de fericit
- Microcefalie (cap mic)
- Mare, ies în afară maxilarului
- mișcări spasmodice
- sacadat de mers
- tremur
- Dezvoltarea întârziată a vorbirii, vorbire slabă
- Râzi fără motiv, izbucnirea neașteptată de râs
- retard mintal, severă
- Dezvoltarea motorie întârziată
- cap mic, cu un spate plat al capului
- Încălcări ale aparatului vizual
- Pigmentare crescută a ochiului
- Ochii de un albastru pal
- Retrognatiya maxilar
- Ochii adînciți
- Închide gura
- limba proeminente
- Culoare par stralucitor
- dinti rari
- Ataxie (pierderea coordonării)
- MERSUL care seamănă cu un mers de păpuși
- Poziția caracteristică a brațelor: brațele ridicate și îndoite de la coate și încheieturi
- epilepsie
- Convulsiile atone (incapacitatea de a muta)
- Reducerea tonusului muscular
- hiperreflexie
- atrofie cerebrală
- Domină mâna stângă
Complicațiile apar, pe fondul sindromului Angelman
Dificultatea de hrănire. In primele luni de viață ale unui copil există dificultăți de hrănire, deoarece copilul a încălcat funcțiile de supt și înghițire. Copilul poate pierde mult în greutate.
Hyperactivity Disorder. Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman există o mare activitate motorie. Copiii trece rapid de la o activitate la alta, de multe ori în timp ce țineți jucării sau degetele în gură. Ei au o stabilitate foarte scăzută de atenție.
tulburări de somn. Persoanele cu sindrom Angelman nevoie in mod semnificativ mai puțin timp să doarmă și să se simtă odihnit. Insomnia poate controla cu medicamente.
Curbarea coloanei vertebrale (scolioza). Unele persoane cu sindrom Angelmera curbură laterală a coloanei vertebrale se dezvoltă în timp.
Obezitatea. Adolescentii cu sindrom Angelman nu au senzatia de satietate, asa ca mananca foarte mult, ceea ce duce la obezitate.
Există un tratament pentru sindromul Angelman?
Tratament special pentru sindromul Angelman nu există. Este necesar pentru tratarea epilepsiei. Pentru a obține cea mai înaltă dezvoltare posibilă a capacității umane necesare pentru a trece, comunicare, terapie fizică, ocupațională comportamentale. În caz contrar, plin de fericire și dragoste un copil poate crește persoană furios și plin de ură.
Care sunt factorii de risc pentru sindromul Angelman?
Chiar si activitatea fizica moderata reduce riscul de a dezvolta giprtonii ereditar cu un sfert - oamenii de știință.
Apariția sindromului Angelman - un caz rar de anomalii genetice. Factorii de risc pentru sindromul Angelman nu au fost stabilite, de exemplu, boala apare din motive necunoscute. Boala apare 1 timp de 10 mii.
Adulții cu boala Angelman
Persoanele cu sindrom Angelman au grave intarzieri de dezvoltare, de vorbire și de circulație. Cu un tratament adecvat și dezvoltarea corespunzătoare a unui adult nu este posibil să se determine prezența sindromului Angelman, dar trăiesc pe cont propriu, acești oameni nu pot întotdeauna. Unii adulti cu sindrom Angelmena retard nu au fost observate în dezvoltarea, aceștia pot deține la fermă și chiar locul de muncă.
Clasificarea bolilor ereditare
copii speciali cu sindrom Down